Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором у ребенка с рождения или с первых дней жизни имеется недостаток гормонов щитовидной железы. Такое состояние возникает из-за того, что щитовидная железа отсутствует, сформирована неправильно, расположена атипично или не может вырабатывать достаточное количество тиреоидных гормонов.

Иногда причина связана не с самой железой, а с нарушением регуляции ее работы со стороны гипофиза и гипоталамуса. Для организма новорожденного это особенно важно, потому что тиреоидные гормоны необходимы для созревания мозга, роста костей, обмена веществ и правильной работы органов и систем.

История заболевания

Долгое время врожденный гипотиреоз выявляли поздно — уже после того, как у ребенка становились заметны грубые симптомы. Ситуация изменилась после внедрения неонатального скрининга. Современный подход основан на том, что врожденный гипотиреоз у детей нужно искать активно. Именно поэтому обследование на ТТГ входит в стандартный массовый скрининг новорожденных.

Классификация, виды и формы врожденного гипотиреоза

По уровню поражения:

• Первичный врожденный гипотиреоз — развивается из-за патологии самой щитовидной железы.
• Вторичный гипотиреоз — связан с недостаточной выработкой тиреотропного гормона гипофизом.
• Третичный гипотиреоз — обусловлен нарушением регуляции со стороны гипоталамуса.

По причинам формирования:

• Дисгенезия щитовидной железы.
• Дисгормоногенез.
• Транзиторный гипотиреоз — временное состояние.
• Центральные формы.

Симптомы врожденного гипотиреоза

Клиническая картина у новорожденных может быть обманчиво слабой. Ряд признаков должен настораживать: затяжная желтуха, вялость, плохой аппетит, сонливость, слабый крик, запоры, сухость кожи, отечность лица, большой язык, склонность к гипотермии. По мере роста замедляется физическое и нервно-психическое развитие.

Причины развития

Главные причины связаны с нарушением закладки и формирования щитовидной железы (врожденная дисгенезия). Вторая группа — нарушения синтеза тиреоидных гормонов внутри самой железы. Есть и центральные причины, связанные с гипофизом или гипоталамусом. Также встречается временный гипотиреоз, связанный с дефицитом йода или материнскими факторами.

Этапы развития заболевания

В первые дни жизнь болезнь может быть почти незаметной. Следующий этап — нарастание дефицита гормонов, появление внешних симптомов (вялость, запоры, желтуха). Далее формируются стойкие последствия: задержка психомоторного и интеллектуального развития, деформации скелета, низкорослость.

Осложнения

Самое серьезное осложнение — поражение нервной системы в период активного развития мозга. Также страдают рост, созревание костей, мышечный тонус, работа кишечника и сердечно-сосудистой системы. Поздняя диагностика приводит к необратимым когнитивным нарушениям.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Цель диагностики — выявить дефицит гормонов как можно раньше. Основным методом является неонатальный скрининг (определение уровня ТТГ в крови из пятки новорожденного на 3-5 день жизни). При получении подозрительных результатов проводят уточняющую диагностику: определение уровней ТТГ и свободного Т4, УЗИ щитовидной железы.

Лечение врожденного гипотиреоза

Главный метод — заместительная гормональная терапия синтетическими аналогами тиреоидных гормонов (левотироксин натрия). Лечение должно быть начато как можно раньше, оптимально — в первые 2 недели жизни. Дозировка подбирается индивидуально врачом-эндокринологом.

Восстановление

При своевременном начале лечения (в первые недели жизни) и правильном подборе дозы большинство детей развиваются нормально, не отличаясь от сверстников. Важен регулярный контроль уровня гормонов и физического развития.

Вопросы и ответы

Передается ли врожденный гипотиреоз по наследству?

Некоторые формы заболевания, связанные с нарушением синтеза гормонов, имеют наследственную природу. Однако чаще встречаются спорадические случаи, связанные с нарушением закладки железы.

Нужно ли принимать лекарства всю жизнь?

При постоянных формах заместительная терапия проводится пожизненно. При транзиторных формах лечение может быть отменено после созревания собственных регуляторных систем организма.